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湖南省2025年出生缺陷救助項目綜合技能培訓(xùn)班結(jié)業(yè)考試
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巨結(jié)腸同源病臨床指南解讀
先天性巨結(jié)腸癥手術(shù)并發(fā)癥及再手術(shù)策略
NF1診療新進展
發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位
膽道畸形的產(chǎn)前產(chǎn)后診治
兒童骨骼系統(tǒng)畸形的診治
耳鼻咽喉科常見出生缺陷
矮身材兒童全病程管理
難治型腸閉鎖的診治
腹壁畸形的診療策
常見胎兒畸形的宮內(nèi)治療現(xiàn)狀
造血干細胞移植治療兒童出生免疫缺陷
兒童先天性肛門直腸畸形的規(guī)范治療
泌尿生殖器系統(tǒng)常見畸形的診治
先天性心臟病的診斷及手術(shù)時機
您對此次培訓(xùn)的建議？
1.患兒，女，1歲6月，能獨立行走，因家長發(fā)現(xiàn)患兒行走時像“鴨子”一樣左右擺動3月來院就診。體查:體重11kg，身長82cm，患兒平臥于床上，雙側(cè)下肢屈髖、屈膝后，左、右側(cè)膝外側(cè)均不可觸及臺面，左側(cè)外展角度50°，右側(cè)外展角度60°，根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)，患兒最可能的原因是（）
A.左側(cè)發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位
B.右側(cè)發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位
C.左側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良
D.右側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良
E.雙側(cè)發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位
2.2017年日本巨結(jié)腸同源病指南分類中哪些是正確的（）
A. 神經(jīng)節(jié)未成熟（immaturity of ganglia，IMG）
B.神經(jīng)節(jié)細胞減少癥（isolated hypoganglionosis，isolated HG）
C.腸神經(jīng)元發(fā)育不良（intestinal neuronal dysplasia，IND）
D.巨膀胱小結(jié)腸腸蠕動不良綜合征（megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome ，MMIHS）
E.腸管節(jié)段性擴張（segmental dilatation of intestine）
F.內(nèi)括約肌失遲緩 （ internal anal sphincter achalasia，IASA）
G.慢性特發(fā)性假性腸梗阻（chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction，CIIP）
3.先天性巨結(jié)腸手術(shù)并發(fā)癥有哪些（）
A.術(shù)后痙攣段殘留
B.術(shù)后擴張結(jié)腸剩余過多
C.術(shù)后肛周感染
D.術(shù)后吻合口漏/瘺
E.術(shù)后吻合口感染回縮
F.術(shù)后結(jié)腸陰道瘺
G.術(shù)后結(jié)腸尿道瘺
4.產(chǎn)前超聲檢查膽囊未顯示或顯示不清提示出生后診斷膽道閉鎖的概率是（）
A.<2%
B.<6%
C.>10%
D.>20%
5.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的特征包括（）
A.常染色體顯性遺傳病
B.染色體17q11.2的NF1基因突變
C.新生兒發(fā)病率約為1/3000
D.可出現(xiàn)咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤等一系列復(fù)雜的臨床表現(xiàn)，且可伴有多系統(tǒng)多器官損害
E.與普通人群相比，預(yù)期壽命縮短了10-15年
6.早期脊柱側(cè)彎的征象包括（）
A.肩胛骨一高一低
B.雙肩不等高
C.一側(cè)腰部皺褶皮紋
D.腰前屈時兩側(cè)背部不對稱，即“剃刀背”
E.脊柱偏離中線
7.我院唇腭裂患者需達到以下基本條件（）
A.唇裂≥3月，體重≥5Kg
B.腭裂年齡≥9月，體重≥8Kg
C.體重需與同年齡體重相適宜
D.血紅蛋白≥100g/L
8.在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年齡的個體身高低于正常人群平均身高（）個標(biāo)準(zhǔn)差者或低于第（）百分位數(shù)
A.-2 SD;3
B.-3 SD;3
C.-3 SD;2
D.-2 SD;2
E.-3 SD;5
9.難治型腸閉鎖治療需要哪些措施（）
A.設(shè)計好首次手術(shù)策略，盡量避免非計劃再次手術(shù)
B.注重圍術(shù)期的綜合治療、管理
C.腸外+唱歌你營養(yǎng)相結(jié)合
D.減少心肺并發(fā)癥及院內(nèi)感染、導(dǎo)管相關(guān)性感染
E.西醫(yī)+中醫(yī)+物理治療相結(jié)合
10.腹壁畸形產(chǎn)房處理措施包括（）
A.一般選擇自然分娩，但要附近要有小兒外科?？?。
B.注意外露腸管保護，避免扭轉(zhuǎn)或暴力牽拉。
C.立即用溫鹽水無菌紗布包裹外露腸管，減少水分和體溫丟失，轉(zhuǎn)小兒外科。
D.適合產(chǎn)房外科手術(shù)，直接在產(chǎn)房進行手術(shù)回納。
E.必要時氣管插管，胃腸減壓。
11.EXIT適用于氣道梗阻病例（）
A.高氣道梗阻綜合癥（ CHAOS）
B.頸部畸胎瘤
C.胸腔內(nèi)腫塊
D.嚴重小下頜畸形
12.對于產(chǎn)前診斷胎兒膈疝（CDH），產(chǎn)時需要哪些處理措施（）
A.出生后均立即進行氣管插管通氣，避免面罩給氧將過多氣體進入消化道
B.置入足夠大胃管，充分引流
C.保留臍帶用作臍動靜脈置管
D.外科醫(yī)師在場，警惕氣胸
13.出生免疫錯誤臨床特征包括（）
A.反復(fù)感染
B.腫瘤易感性
C.自身免疫性疾病
D.生長發(fā)育落后
14.出生免疫錯誤治療包括（）
A.基因治療
B.免疫重建
C.替代治療
D.預(yù)防感染
15.病理性腎積水主要包括哪些原因（）
A.腎盂輸尿管連接部梗阻
B.輸尿管膀胱連接處梗阻（反流）
C.巨輸尿管
D.后尿道瓣膜
E.神經(jīng)源性膀胱
16.根據(jù)尿道口位置將尿道下裂分為哪幾型（）
A.1型:龜頭、冠狀溝型;
B.2型:陰莖體型;
C.3型:陰莖陰囊型;
D.4型:會陰型
17.高發(fā)先天性心臟病前 3 位病種有（）
A.房間隔缺損/卵圓孔未閉
B.動脈導(dǎo)管未閉
C.室間隔缺損
D.法洛氏四聯(lián)癥
18.法洛氏四聯(lián)癥病理結(jié)構(gòu)改變包括（）
A.肺動脈狹窄
B.室間隔缺損
C.主動脈騎跨
D.右心室肥大
19.如何提高膽道閉鎖早期診斷（）
A.超過1月的黃疸患兒要提高警惕
B.黃疸患兒要觀察大便顏色
C.不能單純依靠經(jīng)皮測黃疸來監(jiān)測黃疸水平
D.檢測肝功能及谷胺酰轉(zhuǎn)肽酶有重要篩查價值
E.體查觸摸肝臟硬度
20.斜頸危害有哪些（）
A.顏面部對稱性差異
B.顱骨變形
C.患側(cè)頸肩背部肌肉萎縮
D.斜視
E.身體協(xié)調(diào)性不穩(wěn)
F.嚴重者可以引起脊柱側(cè)彎
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